Hemophilia המופיליה

English

תנאי שימוש

מהי המופיליה - סרט הסברה על המחלה בהפקת עמותת "עלה" מאי 2006גודל הקובץ: 5 מגה לצפיה בנגן המדיה של מיקרוסופט גירסה ומעלה אורך: 6:04 דקות

מהי המופיליה - ראיון עם ד"ר גילי קנת ששודר בערוץ 10 בתוכנית של אודטה בתאריך 13/12/2004 ותודה ללנה חלילי שארגנה ראיון זה.גודל הקובץ: 5 מגה לצפיה בנגן המדיה של מיקרוסופט גירסה 8.0 ומעלה אורך: 9:37 דקות

מהי המופיליה - ראיון עם פרופ' אורי מרטינוביץ ששודר בערוץ 10 בתוכנית בריאות 10בתאריך 27/1/2008 גודל הקובץ: 5 מגה לצפיה בנגן המדיה של מיקרוסופט גירסה 8.0 ומעלה אורך: 6:35 דקות

ראיון עם ד"ר גילי קנת והשחקן אסף דגני בנושא המופיליה. שודר בתוכנית "חוות דעת" בהנחיית פרופ' איתן פרידמן ב-6.10.2006 בערוץ 10 אורך: 22 דקות גודל 10MB

המאמר	כותב / מקור	תאריך
What is Hemophilia (in English) - PDF document - for download press here	World Federation of Hemophilia
מאפייני מחלת ההמופיליה - סקירה ספרותית
מבוא להמופיליה - ודברים שלא ידעת על המחלה
על המופיליה קובץ PDF 280KB ירחון הורים וילדים 214	רות אקסלרד-ארן	נובמבר 2005
המופיליה בתמונות	World Federation of Hemophilia בתרגום אלי וישניצר	22.7.2005
מספרם של חולי המופיליה A בעולם	חיים וייסמן / עלים 13	מרס 2003
הפרעות דמם נדירות על הפרעות גנטיות הגורמות להמופיליה	עלים 10	מרס 2003

7 דברים שלא ידעת על המופיליה

1. כיום לא מתים מהמחלה והחולים מגיעים לשיבה טובה

2. עשרות חולים לקו ב-HIV בתחילת שנות ה-80. כיום אין סכנה לחולים להידבק במחלה-אולם אות קין דבק בחולים כתוצאה מכך, הן בקרב רופאים והן בקרב הציבור, - שלא בצדק.

3. שריטות ופצעים שיטחיים אינם מהווים כל סיכון לחולים. סיכונים וטיפול כמו אצל כל אדם.

4. הכתמים הכחולים על העור אינם מסוכנים ברוב המקרים והבעיה העיקרית אסטתית וזמנית בלבד

5. חולי המופיליה ידועים: אלכסי בנו של הצאר האחרון ברוסיה, בנה של ויקטוריה מלכת בריטניה, בתי מלוכה באירופה.

6. המופיליה אינה מדבקת

7. החולים כיום, מנהלים אורח חיים רגיל ומקבלים הטיפול בביתם בעת הצורך.

(מבוא להמופיליה (בעברית - דממת

?מהי המופיליה

המופיליה היא הפרעה תורשתית שבו אחד החלבונים בפלסמה (בדם) האחראי ליצירת גוש חוסם

.לפצע או חתך, חסר, או שנמצא ברמה נמוכה ביותר

הסוג השני השכיח (A המופיליה) ,VIII הסוג השכיח ביותר של המופיליה הוא חוסר פקטור -גורם

.(B המופיליה) IX הוא חוסר בגורם

כאשר חולה המופיליה נפגע, הוא לא ידמם קשה יותר או מהיר יותר מנורמלי, אבל משך

.הדמום יתארך בהעדר היכולת ליצר גוש חוסם

חתכים קטנים על העור בדרך כלל אינם מהווים בעיה אולם דימומים בשטח או עוצמה גדולים

.עלולים להוות בעיה ולדמם משך זמן ארוך יותר

חלק מהדימומים הם תוצאה של פגיעה פציעה או מאמץ, אולם חלק אחר מהדימומים הם

.ספונטניים וללא סיבה הנראית לעין

?מהי שכיחות מחלת ההמופיליה

.ההערכות הקימות הן שבערך אחד מכל 10,000 זכרים הנולדים בארה"ב סובל מהמופיליה

.כל הגזעים והקבוצות הסוציו-אקונומיות השונות לוקות במחלה באופן שווה

?כיצד לוקה אדם בהמופיליה

.X המופיליה היא מחלה תורשתית המועברת באמצעות גן של כרומוזום

.המופיליה אינה מחלה מדבקת ולא נדבקים בה כמו הצטננות

.זה דבר שחלק מהאנשים פשוט נולדים עמו

.יש גם מצב ידוע אך נדיר מאוד של המופיליה נרכשת

זוהי יצירה ספונטנית של נוגדן נגד גורם 8. חולה עם המופיליה מסוג זה שונה אך במעט

.מההמופיליה התורשתית המולדת והמוכרת

,בין הגנים והכרומוזומים שאנו יורשים מהורינו אנו מקבלים שני כרומוזומי מין

.אחת מהאמא והאחר מהאבא שלה .X האישה יורשת שני כרומוזומים מסוג .Yו X המסומנים

.זה עושה אותה לנקבה

.מאביו, וזה מה שעושה אותו לזכר Y-מאמו ו X הגבר יורש כרומוזום

.בעלי הגן של המופיליה, האיש יהיה חולה בהמופיליה X-אם כל כרומוזומי ה

.מצב זה הרבה פחות שכיח בנשים מאשר בגברים

.בחלק ממקרי ההמופיליה המחלה היתה סמויה דורות רבים במידה ולא נולדו זכרים חולים

הגן להמופיליה במקרים אלה עובר דרך כמה דורות של נקבות נשאיות המחלה, שאינן לוקות

.שני תקין X במחלה בעצמן כיוון שלהן כרומוזום

.הוא חדש X במקרים אחרים שבהן אין היסטוריה משפחתית למחלה, ברור שהשינוי בכרומוזום

.זה תוצאת מוטציה (שינוי) של הגן

אף על פי כן, לרוב האמהות של ילדים חולי המופיליה, יש אחים, אבות סבים, או קרובי

.משפחה זכרים אחרים מצד האם שסבלו מהמופיליה

מאוד נדיר מצב שבו נולדת נקבה עם המופיליה. מצב זה קורה אך ורק במידה שהאם נשאית

.והאב חולה המופיליה

.סימפטומים וטיפול בדימום של חולה המופיליה

חבלות

תינוקות עם המופיליה עוברים את תהליך הלידה בדרך כלל ללא קושי. אולם לאחר ברית

.המילה עלולים להיגרם דימומים הדורשים טיפול רפואי

,במשך חודשי החיים הראשונים של תינוק חולה המופיליה מתעוררות בעיות מועטות בלבד

.וזאת עקב יכולתו המוגבלת של התינוק לזוז

בזמן שהוא לומד ללכת הוא יפול ויקבל הרבה חבטות וחבלות שטחיות וקטנות שישאירו

.חבורות כחולות בעור

.דמום לתוך אזור של ריקמה רכה בידיים וברגליים בדרכ כלל לא מזיק ולא רציני

.חבלות שטחיות נראות בקלות ולעיתים קרובות מתפשטות אולם לא דורשות טיפול בדרך כלל

.מקום חבורה שכזו חמים יותר מהריקמה המקיפה אותו

.יש לעקוב אחר האזור הפגוע בזהירות ולבדוק האם מתפתח גוש קשה מתחת

תמונה של חבורה - דימום תת עורי

.דימום עמוק בשריר

ככל שילד מתבגר הוא נעשה פעיל יותר. במידה והוא חולה המופיליה מתרבים ארועי הדמם

.בהתאמה

.הסימן הראשון של דימום עמוק בשריר הוא אי רצון להשתמש באבר

.הוא עלול להעשות עצבני ככל שהדימום ממשיך ומחמיר

כאשר מבחינים בסימנים אלה יש לבדוק את האבר בזהירות, אולם אין להזיזו בכפייה במידה

.והחולה מתנגד

בדוק את האבר בצד הנגדי באותו זמן, השווה וגלה הבדלים אפשריים (נפיחות ו\או

.(טמפרטורה של עור

." שים לב לתלונה מילד בוגר בדבר " התכווצות שרירים

.לעיתים קרובות מדובר בדימום עמוק בשריר

תלונה בדבר התכווצות שרירים חייבת להחשב תמיד כדימום עמוק בשריר אלא אם כן מוכח

.אחרת

.דמום בשריר יכול להתפשט לאורך השריר, לעיתים מבלי שההורה מבחין בזאת

כאשר מדמם שריר באמת היד, בשוק או מפשעה, נפיחות עלולה ליצור לחץ על העצבים דבר

.שיגרום לחוסר תחושה, וכאב ואי יכולת להזיז את האבר

מסיבה זו, חשוב להיבדק במרכז ההמופיליה הקרוב ולבדוק סימנים חשודים מוקדם, עד

.שהחולה נעשה יותר מנוסה באבחון הדימומים בעצמו

.לעולם אל תרגיש כאילו הינך מבזבז את זמנו של צוות הרופאים והאחיות לריק

הרופא או האחות יעדיפו תמיד להרגיעך באזעקת שווא, מאשר להשאיר הדימום ללא טיפול

.בתקווה שייעלם מעצמו

.דימום עמוק בשריר דורש לעיתים קרובות טיפול של מעקב ותצפיות על ידי הצוות של המרכז

מתלה לזרוע, גשישים, הליכונים או קביים עלולים להיות אביזרים הכרחיים לתמיכה למספר

.ימים

דימום בתוך מפרק

.ככל שחולה ההמופיליה גדל, תכיפות הדימומים לתוך המפרקים, גדלה גם כן

סימן מוקדם לדימום בתוך מפרק, הם חוסר הרצון להשתמש באיבר ואח"כ נפיחות קלה של

.המפרק

.נסיון להזיז את המפרק בכח גורם לכאב

ככל שדולף יותר דם לתוך המפרק, הוא נהיה חמים יותר מזה שבצד הנגדי, והנפיחות

." מורגשת " כספוגית

.אחר כך החולה מחזיק את האבר כפוף או נטוי להקלת הכאב

.הכיפוף מפנה יותר מקום במפרק לדם נוסף שמגיע לחלל המפרק

.במידה והדימום לא יטופל הוא ממשיך עד שהאזור נהיה חם וקשה

בדרך כלל אין רואים חבורות כאשר מפרק מדמם, ומאחר שהדימום מתרחש בחלל סגור (חלל

.המפרק) ואין לו מקום להתפשט, הלחץ שיוצר הדימום גורם לבסוף לכאב חזק מאוד

טיפול תרופתי מוקדם (בפקטור) מונע מהכאב להעשות חמור, ומאחר ורק כמות מועטה של דם

.חדרה לחלל המפרק, ההחלמה תהיה מהירה אם כי נשאר לפרק נזק תמידי

משמאל התמונה צילום רנטגן של ברך ימנית הרוסה לאחר דימומים חוזרים ונישנים, מימין-ברך שמאלית במצב תקין

בנוסף לשיקולי הכאב, טיפול בלתי מספיק בדמום מגרה את משטח המפרק, ומוביל לדלקת

.במפרק

לכמות גדולה של דם שחדרה לחלל המפרק, כתוצאה מדחיית טיפול, לוקח יותר זמן להיספג

.לתוך הגוף

.ככל שתקופת הגירוי של המפרק גדולה יותר, גדל הסיכוי לשינויים במפרק ולנזק

.טיפול מוקדם של כל דימום יגביל את כמות הגירוי במפרק ויקטין את הסיכון לדלקת בפרק

.שרירים חזקים מגנים על המפרקים בחלק ממקרי הדימום

.לכן מומלץ שחולי המופיליה יתעמלו באופן קבוע

דימומים בפה

דימום בפה יכול להיות בעייתי ומטריד, אבל בדרך כלל לא קריטי כל עוד אין נפיחות, או

.חבלה, מתחת ללשון

.דם מעורבב עם רוק יכול לגרום לדימום להיראות גרוע הרבה יותר משהוא למעשה

.לא להיבהל

מתבגרים ומבוגרים

חולים ותיקים עם המופיליה, ידעו כאשר הם מדממים, הרבה לפני הופעת הסימנים

.החיצוניים

כל עוד הדבר תלוי בחולה, ברוב המקרים יש לצפות שאדם מבוגר עם המופיליה ידע להסתדר

.לטפל ולהאריך את מצבו ביעילות

.!!!במידה וחולה המופיליה מאבד את הכרתו, יש לדאוג מידית וללא דיחוי לטיפול רפואי

,וודא שהצוות הרפואי ידע שמדובר בחולה המופיליה, ושהם מבינים מה משמעות המחלה

.ודחיפות הטיפול מידית

.!!!זהירות: הרבה רופאים לא מבינים את מחלת ההמופיליה אך כולם שמעו עליה

?כיצד מטפלים בהמופיליה

,CRYOPRECIPATE-המוצרים נוכחיים לטיפול בהמופיליה מופקים מפלסמה קפואה וטריה ו

.קפוא ויבש IX או VIII שמגיעם מתורמי דם יחידים ודורשים הקפאה מיוחדת, או מפקטור

תרכיזים אלו מיוצרים בכמויות גדולות ובאים בבקבוקים קטנים, הניתנים לשימור

.בטמפרטורת החדר או במקרר הרגיל

חלק מהתרכיזים נעשה מבריכות גדולות של תרומות פלסמה, והחדשים והיקרים ביותר

.מיוצרים בטכנולוגיה של הנדסה גנטית

הפקטור אינו מיוצר מדם אנושי, אף על פי כן, זה מיוצר תוך שימוש בכמה מרכיבי דם

.אנושיים, ורכיבים ביולוגיים אחרים של חיות

.יש עדיין סיכון בטיפול עם מוצרים אלה

.אולם, העדר טיפול עלול להיות מכאיב מאוד, ויוביל לבעיות רציניות אחרות

כל תורמי הדם בארה"ב נבחנים לוירוסים מולדים בדם וכל מוצרי הדם נבחנים לצהבת

.(HIV) והוירוס הגורם לאיידס

HIV וירוס

בנוסף, התרכיזים מטופלים ומטוהרים בכמה אופנים וזאת על מנת להקטין את הסיכון של

.צהבת ולמנוע לחלוטין את הסיכון של הדבקה באיידס

פקטור נחשב הטהור RECOMBINANT-יותר טהורים מתרכיזים מחוממים, ו MONOCLONAL מוצרי

.ביותר

.כל תחליפי הפקטור מוחדרים לדם החולה באמצעות עירוי תוך ורידי

.כאשר מוחדר הפקטור לגוף הגוף מתחיל להשתמש בו מיד ליצירת גוש חוסם במקום הדימום

.אחרי 8-6 שעות הגוף השתמש בערך במחצית הכמות

.זהו פרק הזמן הדרוש בדרך כלל על מנת לשלוט היטב במצב

אחרי 24 שעות בערך, הגוף השתמש בכל הפקטור, הגוש החוסם התבסס היטב והגוף מתחיל

.להיפטר מכל הדם המיותר שהיגיע לרקמות. לבסוף הנפיחות יורדת

:יש שתי נקודות חשובות שיש לזכור

.דימום מתחיל בהעדר הגוש החוסם

.תגובה טבעית בגוף גורמת לגוש חוסם שאינו נחוץ עוד, להתפרק או להיות מומס

התהליכים מתחילים בערך חמשה ימים אחרי שהגוש החוסם הראשון נוצר ומפעם לפעם דימום

.חדש יכול להתחיל במקום

טיפול ומעקב

.לפעמים, עירוי אחד אינו מספיק והרופא יכול לרשום טיפול עוקב נוסף

.יכולים להיות גם מקרים שהחולה מרגיש שנחוץ טיפול נוסף

חשוב מאוד להמנע משימוש באספירין המעקב קרישה באנשים עם רמות נורמליות של פקטור

.וגם בחולי המופיליה VIII

.מכילים תרופה זו ALKA SELTZER הרבה תרופות שכיחות הנמצאות בבית כמו

.קריאה מדוקדקת של תויות תגלה תכולת אספירין

.מומלץ כתחליף לאספירין ACETAMINOPHEN

.TEMPRA-ו TYLENOL ניתן לרכשו ללא מירשם רופא תחת שמות מותג שונים כולל

.ניתן להשגה בצורת נוזל או לכסנית לעיסה

.יעיל בהורדת חום והקלת כאב ACETAMINOPHEN

הקדמה זו הובאה מחוברת שפורסמה על ידי

THE NATIONAL HEMOPHILIA FOUNDATION

.על מנת לספק מידע להורים חדשים לילד עם המופיליה

תורגם מאנגלית על ידי: אלי וישניצר