הפריה ואבחון גנטי חוץ גופי – IVF & PGD – פרופ' שוקי דור – מנהל היחידה להפריה חוץ גופית , המרכז הרפואי שיבא
כתובת המכון הגנטי: http://www.reproductivegenetics.com
הפריה ואבחון גנטי חוץ גופי – IVF & PGD – פרופ' שוקי דור – מנהל היחידה להפריה חוץ גופית , המרכז הרפואי שיבא
סיכם: חיים ויסמן
הפריה חוץ גופית – IVF -( (in vitro fertilizationהוצאת ביציות מהשחלות של האישה והפרייתן במבחנה. את הביציות מוציאים דרך הנרתיק כאשר נעזרים במכשיר אולטרא סאונד. המפגש בין הזרעים לביציות מתבצע במבחנה. מפגש זה הינו ספונטני בעיקרו אך דורש הכנת תנאי סביבה מבוקרים המדמים את הסביבה הטבעית באישה. שלשה ימים לאחר ההפריה מתקבל עובר של כ 8 תאים (בלאסטומר). בעזרת צינורית מתאימה "שואבים" את העובר מהמבחנה , נכנסים לרחם ו"מזריקים" אותו למטרת השרשתו ברחם. לאחר 12 יום בודקים אם נקלט.
לעיתים נזקקים לביצוע של מיקרו מניפולציה - עידוד תא זרע חלש להפרות את הביצית במבחנה. מבצעים זאת על ידי הזרקה ישירה של תא הזרע לתוך הביצית. משתמשים במכשיר בעל שתי זרועות. זרוע אחת מקבעת את הביצית בעוד השניה "דוחפת" את הזרע לתוך דופן הביצית.
יעילות התהליך - בכ 1000 טיפולים אשר בוצעו שיעור ההריונות הוא כ 30%. מידת ההצלחה תלוי בגיל האישה, אחוז ההצלחה יורד עם הגיל.
אבחון גנטי טרם ההשרשה - PGD – (pre implantation genetic diagnosis)בשנים האחרונות , במקביל להתפתחות חקר הגנום האנושי , ניתן לבצע אבחונים ברמה של חומר גנטי מועט. אפשר היום לזהות את תקינות החומר הגנטי ברמה של תא יחיד. המשמעות המעשית היא שיש אפשרות לבצע אבחונים ברמת העובר הראשוני (הבלסטומר) במבחנה טרם החדרתו לרחם. תהליך זה חוסך בעיות אתיות ודתיות, הכל נעשה ברמת המעבדה.
התהליך עצמו , מתבצע על ידי הוצאת תא אחד או שני תאים מתוך הבלסטומר ועליהם מתבצע תהליך האבחון הגנטי. הטכנולוגיה היא כזו שתוך 3 שעות ניתן לקבל תשובה. מחדירים לרחם רק את אותם עוברים בעלי מבנה גנטי תקין או בעלי מין רצוי (בן או בת לפי אופי התורשה של המחלה אותה רוצים למנוע). התהליך בו מסירים תא אחד או שנים , מתוך העובר בן 8 התאים (הבלסטומר), אינו פוגע בעובר מכיוון שהוא עדיין לא עבר התמיינות של רקמות.
התא נלקח (נשאב) על ידי פיפטת ואקום מתוך העובר.
האבחון מתבצע , לפי הצורך , בשיטות הבאות:
FISH – (fluorescent in situ hybridization)שימוש בסמנים פלואורוצנטיים הנצמדים לכרומוזומים. שיטה זו מאפשרת ל"הסתכל" על הכרומוזומים בגדול. השימוש העיקרי הוא SEXING – כלומר מיון עוברים על פי המין (בן \ בת). כך ניתן ל"בחור" עובר זכרי או נקבי טרם החדרתו לרחם.
polymerase chain reaction) - PCR ) אם נרצה לזהות מחלה , נצטרך להגיע לרמת הגן - רצף קטן של חומצות הגרעין. בשיטה זו מגבירים (מלאכותית) את כמות המקטע הגנטי על מנת לקבל כמות מספקת של חומר גנטי של אותו קטע ואז לבחון אם הוא תקין או לא. כך ניתן לאבחן עובר של זכר המופילי ולמנוע החדרתו לרחם.