תגובת המרכז לנושא מחקר הריפוי הגנטי בהמופיליה

להלן תגובת המרכז הארצי להמופיליה לגבי המחקר אשר התפרסם באתרים ובאמצעי התקשורת השונים אודות טיפול בריפוי גנטי להמופיליה. כפי שכתבה פרופ' גילי קנת: 

תגובה לנושא מחקר הריפוי הגנטי בהמופיליה

לפני כשבוע התפרסם בעיתון הרפואי ניו אינגלנד מאמר שיצר הדים גם אצלנו והעלה תקוות לריפוי מחלת ההמופיליה ע"י טיפול בגנים.

לציין כי למרות הכותרת המבטיחה- לפנינו עדיין דרך ארוכה.

להלן פירוט ההיגיון הרפואי ותוצאות ומסקנות המחקר:

מאחר והמופיליה הינה מחלה גנטית עם פגם גנטי ידוע אפשר "להנדס" גנים בריאים בתוך וירוסים , "להדביק" בהם את חולי המופיליה (יחד עם העברת הוירוס- שלא יגרום למחלה אבל כן יביא לשכפול מהיר של הגן הבריא בשל התחלקות מהירה של הוירוס) ולגרום להחלמתם מן המחלה- זהו העיקרון העומד בבסיס GENE THERAPY.

היות והגן של פקטור 9 קצר משמעותית מהגן של פקטור 8- כל הניסויים עליהם התעורר הדיון הינם רלבנטיים לחולי המופיליה Bבלבד!!

במאמר שפורסם קבוצת חוקרים מאנגליה הצליחה לבצע הליך מסוג זה אצל 6 חולי המופיליה B קשה- בעקבות הזרקות חוזרות לווריד של הוירוס

(וירוס מקבוצת AAV - כל 2 חולים קבלו מינון שונה של הוירוס) עם הגן הבריא.

אצל כל החולים השתפרה רמת הפקטור בדם ועלתה לערכים של 2-11%- למשך 6-16 חודשים. אצל חלקם נצפתה ירידה יחסית מהירה בערכי פעילות פקטור 9 בדם (אם כי לא לערך ההתחלתי הנמוך מ1%), אצל 2 חולים הופיעה עלייה בתפקודי הכבד שהצריכה טיפול תרופתי בסטרואידים.

לציין כי טרם השתתפותם בניסוי כל החולים קבלו טיפול מונע בפקטור 9- לאחר תחילת הניסוי ובעקבות הפיכתם מהמופילים קשים לחולי המופיליה בינונית עד קלה- 4 חולים הפסיקו הטיפול המונע (והחלו לקבל טיפול בפקטור 9 לפי הצורך בלבד) ואילו 2 חולים הצליחו להגדיל את מרווחי הזמן בין ההזרקות של פקטור 9 (בעצם במחקרים הקליניים הקיימים כיום בארץ מנסים לבדוק פקטורים "ארוכי טווח" שההשפעה שלהם תהיה זהה- הורדת הצורך בהזרקות תכופות....).

המחקר אמנם מעודד אבל:

1-       עדיין לא החלמה מהמופיליה- רק מעבר מקשה לבינונית עד קלה, לפרק זמן מוגבל ואולי תוך תגובה של הכבד?

2-       בארץ לא מבוצעים ניסויי GENE THERAPY

3-       בהחלט לא נותן מענה למרבית חולינו הסובלים דווקא מהמופיליה A

חג אורים שמח לכולם!

פרופ גילי קנת

מנהלת יחידת הקרישה

המרכז הארצי להמופיליה

שיבא, תל השומר

טל: 03-5302950

פקס: 03-5351806

דוא"ל:   JLIB_HTML_CLOAKING