אבחון המופיליה

אבחון המופיליה בילדים ומבוגרים

כאשר מופיעים תסמינים של דימומים, תבוצע בדיקת דם רגילה שתכלול מדדים שונים היכולים לסייע לרופא לזהות מה גורם לדימום. מדדים אלה כוללים ספירת טסיות דם ותפקודים אחרים של הטסיות, זמן דימום, זמן פרותרומבין (PT) וזמן תרומבופלסטין חלקי בדם (PTT). בדיקות PT ו-PTT מודדות כמה זמן עובר עד שנוצר קריש דם, ומסייעות לברר האם יש הפרעות בקרישה. ערכים מסויימים עשויים להצביע על המופיליה.

אם נמצא כי קיימת הפרעה בדם, יבוצעו בדיקות ייחודיות במעבדת קרישה שיסייעו להעריך ולסווג את ההמופיליה. בדיקות אלה יבררו מהי רמת פקטור קרישה 9 (להמופיליה A) או פקטור קרישה 8 )להמופיליה B).

  • המופיליה קלה – פעילות פקטור קרישה של מעל 5%
  • המופיליה בינונית – פעילות פקטור קרישה בין 2% ל-5%
  • המופיליה חמורה – פעילות פקטור קרישה מתחת 1%

אבחון המופיליה טרום-לידתי

אישה שהרתה באופן טבעי, וידוע כי היא נשאית של המופיליה, תרצה ודאי לדעת לפני הלידה האם התינוק שלה נושא את גן ההמופיליה.

במקרים שבהם יש הסטוריה משפחתית של המופיליה ניתן לבדוק האם העובר נושא מוטציה כלשהי בפקטור קרישה 9 או 8. אבחון טרום-לידתי נעשה באמצעות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. אם העובר נמצא נשא של אותה מוטציה, והאישה נמצאת בשלב מוקדם של ההריון, הרופא עשוי להמליץ על הפסקת הריון.

כדי למנוע הפסקת היריון חלק מהזוגות בוחרים בתהליך מיוחד המאפשר לברור עוברים ולוודא כי העובר שמוחזר לרחם אינו נושא את המוטציה. תהליך זה נעשה באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF) ואבחון גנטי טרום-השרשתי (PGD) המאפשר לזהות את מין העוברים ואת המוטציות הגנטיות הקשורות להמופיליה. ניתן להחזיר לרחם עוברים ממין נקבה או עוברים ממין זכר שאינם חולי המופיליה. תהליך זה אינו כולל בדיקת נשאות המופיליה בעוברים ממין נקבה המוחזרים ולכן אינו מונע את הצורך באבחון טרום-לידתי בדור הבא. טיפול בשיטה זו כרוך באישור מיוחד מקופת החולים, וניתן לממשו עבור שני ילדים בלבד בכל משפחה.

הטיפול בהמופיליה הוא יעיל מאד. הטיפול מבוסס על הזרקת פקטור קרישה לדם – כאשר מספיק פקטור קרישה מגיע לאזור שמדמם הדימום נפסק.

  • יש לטפל בדימום במהירות ובצורה המתאימה.
  • טיפול מהיר מסייע להפחית כאב ונזק אפשרי למפרקים, לשרירים ולאיברים הפנימיים.
  • ככל שמטפלים מהר יותר, יש צורך להזריק פחות פקטור קרישה.

טיפול בהמופיליה

לעיתים הטיפול ניתן בזמנים קבועים כדי לסייע במניעת דימומים (טיפול מניעתי). יש אנשים המקבלים את הטיפול על מנת לספק לדם תחליף קבוע. 

תרכיזי פקטור קרישה

הטיפול העיקרי בהמופיליה הוא באמצעות תרכיז המכיל רמות גבוהות של פקטור הקרישה החסר לדם. טיפולים אלה מיוצרים מדם אנושי (מוצרים מפלסמה של הדם) או במעבדה, על ידי הנדסה גנטית.

בכל מקרה של דימום מקבל החולה פקטור קרישה בהזרקה תוך-ורידית כדי לסייע לתהליך קרישה תקין. מרבית הטיפולים זקוקים להזרקת פקטור קרישה לעיתים קרובות. במקרים רבים הטיפול יכול להינתן על ידי המשפחה או המטופל עצמו. היכולת להזריק בבית ולטפל מוקדם מאפשרת לשלוט טוב יותר בדימומים ולמנוע נזק למפרקים ולאיברים הפנימיים.

יש חולים שאצלם קיים בגוף נוגדן לפקטור קרישה – עבור חולים אלה ישנם תרכיזי פקטור קרישה ייחודיים.  בישראל, תרכיז פקטור 7 רקומביננטי פעיל מאושר לטיפול בחולי המופיליה עם נוגדנים במצבי דמם או ניתוח.

ריפוי גנטי

כיום נעשים ניסיונות להשתיל אצל החולים גנים בריאים שיגרמו לייצור עצמי של פקטור הקרישה החסר. טיפול זה עדיין נמצא בשלבים מחקריים.

סגירת תפריט