המופיליה

המופיליה היא מחלת דם גנטית (תורשתית) נדירה שבה הדם לא ניקרש כראוי. בעקבות כך, אדם עם המופיליה שנפצע או נחבל ידמם למשך זמן רב יותר ולאזור שנפצע יהיה קשה להחלים. כ- 1 מתוך 10,000 אנשים נולד עם המופיליה.

בדרך כלל, כשאנשים נפצעים, הדם נקרש תוך מספר דקות. קרישת הדם עוצרת את הדימום ומסייעת לרפא את הפציעה. הדם יכול להיקרש מכיוון שיש בו חלבונים הנקראים פקטור קרישה פקטור קרישה נכנס לפעולה ברגע שמתרחשת פציעה. לאדם עם המופיליה אין פקטור קרישה או שיש לו רמה נמוכה של החלבון. אחד מהמיתוסים השכיחים הם שאנשים עם המופיליה מדממים יותר, ומהר יותר – אך אין זה נכון. אולם הם כן מדממים למשך זמן רב יותר. דימום ממושך עשוי להיות מסוכן כאשר הפציעה היא גדולה או כאשר מתפתח דימום פנימי ספונטני שלא נגרם בהכרח מחבלה.

מה גורם להמופיליה?

כאשר אנו מדממים, הגוף בדרך כלל יוצר קריש דם כדי לעצור את הדימום. תהליך הקרישה אפשרי הודות לחלבונים מסויימים המכונים ״פקטור קרישה״. המופיליה מתרחשת כשיש חסר באחד מפקטורי הקרישה. חסר זה הוא תוצאה של מוטציות בגנים האחראים על גורמי הקרישה.

ישנם מספר סוגים של המופיליה, ומרבית הסוגים מועברים בתורשה – מאם לבנה. בכ-30% מהמקרים המופיליה אינה עוברת בתורשה מההורים, והיא מתפתחת כתוצאה מפגם גנטי (מוטציה) שהתפתח במהלך החיים. זהו מצב נדיר המתרחש כאשר מערכת החיסון תוקפת את אחד מפקטורי הקרישה בדם.

 המופיליה תורשתית (גנטית)

בתוך תאי הגוף שלנו מצויים כרומוזמים – מבנה דמוי חוט המכיל את המידע הגנטי עלינו בצורת גנים. לכל אדם ואדם יש שני סטים של כרומוזומים, אחד מכל הורה. בסוגים הנפוצים של המופיליה קיים חסר בפקטור קרישה על כרומוזום X. לבנות יש שני כרומוזומי X ולבנים יש כרומוזום X וכרומוזום Y. מכיוון שלבנים יש רק כרמוזום X אחד שהם יורשים מאימם, בן שירש כרומוזום X המכיל את הגן האחראי על המופיליה, יחלה בהמופיליה.

אם בת יורשת עותק של מוטציה גנטית של המופיליה מאחד מהוריה, היא נקראית ״נשאית״ המופיליה. זה אומר שיש לה גן אחד תקין וגן אחד עם מוטציה. היא עשויה להעביר לילדיה את הגן התקין או את הגן הפגום. לכל ילד יש סיכוי של 50% לשאת מוטציה גנטית של המופיליה.