המופיליה

מהי המופיליה?

המופיליה היא מחלת דם גנטית (תורשתית) נדירה שבה הדם לא ניקרש כראוי. בעקבות כך, אדם עם המופיליה שנפצע או נחבל ידמם למשך זמן רב יותר ולאזור שנפצע יהיה קשה להחלים. כ- 1 מתוך 10,000 אנשים נולד עם המופיליה.

בדרך כלל, כשאנשים נפצעים, הדם נקרש תוך מספר דקות. קרישת הדם עוצרת את הדימום ומסייעת לרפא את הפציעה. הדם יכול להיקרש מכיוון שיש בו חלבונים הנקראים פקטור קרישה פקטור קרישה נכנס לפעולה ברגע שמתרחשת פציעה. לאדם עם המופיליה אין פקטור קרישה או שיש לו רמה נמוכה של החלבון. אחד מהמיתוסים השכיחים הם שאנשים עם המופיליה מדממים יותר, ומהר יותר – אך אין זה נכון. אולם הם כן מדממים למשך זמן רב יותר. דימום ממושך עשוי להיות מסוכן כאשר הפציעה היא גדולה או כאשר מתפתח דימום פנימי ספונטני שלא נגרם בהכרח מחבלה.

מה גורם להמופיליה?

כאשר אנו מדממים, הגוף בדרך כלל יוצר קריש דם כדי לעצור את הדימום. תהליך הקרישה אפשרי הודות לחלבונים מסויימים המכונים ״פקטור קרישה״. המופיליה מתרחשת כשיש חסר באחד מפקטורי הקרישה. חסר זה הוא תוצאה של מוטציות בגנים האחראים על גורמי הקרישה.

ישנם מספר סוגים של המופיליה, ומרבית הסוגים מועברים בתורשה – מאם לבנה. בכ-30% מהמקרים המופיליה אינה עוברת בתורשה מההורים, והיא מתפתחת כתוצאה מפגם גנטי (מוטציה) שהתפתח במהלך החיים. זהו מצב נדיר המתרחש כאשר מערכת החיסון תוקפת את אחד מפקטורי הקרישה בדם.

 המופיליה תורשתית (גנטית)

בתוך תאי הגוף שלנו מצויים כרומוזמים – מבנה דמוי חוט המכיל את המידע הגנטי עלינו בצורת גנים. לכל אדם ואדם יש שני סטים של כרומוזומים, אחד מכל הורה. בסוגים הנפוצים של המופיליה קיים חסר בפקטור קרישה על כרומוזום X. לבנות יש שני כרומוזומי X ולבנים יש כרומוזום X וכרומוזום Y. מכיוון שלבנים יש רק כרמוזום X אחד שהם יורשים מאימם, בן שירש כרומוזום X המכיל את הגן האחראי על המופיליה, יחלה בהמופיליה.

אם בת יורשת עותק של מוטציה גנטית של המופיליה מאחד מהוריה, היא נקראית ״נשאית״ המופיליה. זה אומר שיש לה גן אחד תקין וגן אחד עם מוטציה. היא עשויה להעביר לילדיה את הגן התקין או את הגן הפגום. לכל ילד יש סיכוי של 50% לשאת מוטציה גנטית של המופיליה.

סוגים של המופיליה

המופיליה היא מחלת דם שנגרמת בשל חסר בפקטור קרישה. סוג ההמופיליה תלוי בסוג פקטור הקרישה שחסר.

הסוג השכיח ביותר של המופיליה נקרא המופיליה A, הידועה גם כהמופיליה קלאסית. לאנשים עם המופיליה A חסר פקטור קרישה VIII (פקטור קרישה 8) או שיש להם רמות נמוכות מדי של פקטור זה. מצב זה משפיע על היכולת ליצור קרישי דם.

בהתבסס על רמת החוסר בפקטור קרישה 8 בדמו של אדם, המופיליה A מסווגת לשלוש קבוצות עיקריות: קלה, בינונית וחמורה. כ-50% עד 60% מהאנשים עם המופיליה A סובלים מהמופיליה חמורה, ואנשים אלה לרוב מדממים בתדירות גבוהה – פעם או פעמיים בשבוע – אל תוך המפרקים או השרירים. דימומים אלה עשויים לגרום לכאבים, לנפיחות ממושכת, עיוות במפרקים ובשרירים, להרס ארוך-טווח במפרקים ולפגיעה בתפקוד. הדימומים הללו פוגעים באיכות החיים ועשויים לסכן איברים פנימיים חשובים, למשל המוח.

המופיליה B היא סוג פחות נפוץ. לאנשים עם המופיליה B חסר פקטור קרישה IX (פקטור קרישה 9). או שיש להם רמות נמוכות מדי של פקטור זה.

תסמינים של המופיליה

התסמין שמאפיין המופיליה הוא נטייה לדימום. הדימום הוא לרוב ממושך, וקורה בתדירות גבוהה. אנשים עם המופיליה קלה עשויים לדמם לראשונה בצורה מוגברת רק כשהם חווים טראומה משמעותית של פציעה או כשיעברו ניתוח. יש תינוקות עם המופיליה חמורה שאצלם לא ניתן לראות תסמיני דימום עד שהם מתחילים ללכת או לרוץ.

התסמינים של המופיליה A או המופיליה B הם:

  • חבורות גדולות.
  • דימום לתוך השרירים או המפרקים.
  • דימום ספונטני (דימום פתאומי ללא סיבה נראית לעין).
  • דימום ממושך לאחר פציעה קלה, עקירת שן או ניתוח.
  • דימום מתמשך לזמן ממושך לאחר תאונה, במיוחד לאחר פציעה בראש.

במקרים חמורים של המופיליה ישנו דימום ממושך גם לאחר פציעה קלה או אפילו ללא פציעה (דימום ספונטני). סיבוכים רציניים של המחלה עלולים להתפתח בעקבות דימום לתוך המפרקים, השרירים, המוח או איברים פנימיים אחרים. דימום פנימי עשוי להזיק לרקמות ולאיברים פנימיים, ועשוי לסכן חיים.

חומרת הדימום בהמופיליה לרוב קשורה לרמת החוסר בפקטור הקרישה המסויים.

תסמינים של דימום לתוך מפרק או שריר:

  • כאב או תחושה מוזרה במפרק/שריר.
  • נפיחות.
  • כאב ונוקשות.
  • קושי להזיז את המפרק או השריר.

סוגי דימומים

חולי המופיליה עשויים לסבול מדימום חיצוני או פנימי.

אבחון דימומים

המדריך לטיפול ביתי מספק מידע מפורט על סוגי דימומים וטיפול ביתי. לחצו כאן לקריאת המדריך.

דימום חיצוני

דימום חיצוני הוא דימום המתרחש באיברים חיצוניים והוא לרוב פחות חמור. לדוגמה:

  • בפה, לאחר נשיכת הפה, השפתיים או הלשון.
  • דימומים חוזרים ונשנים מהאף, ללא סיבה הנראית לעין.
  • חתכים קטנים בעור שלא מפסיקים לדמם או לא נקרשים, או שהם מפסיקים לדמם ואז מדממים שוב.

 דימום פנימי

דימום פנימי דורש התייחסות מיידית, שכן הוא עלול לפגוע באיברים חשובים. הדימומים הפנימיים השכיחים ביותר מתרחשים בברך, בקרסול, במרפק, או במפרקי האגן. הדימומים החמורים שעלולים להתפתח הם דימום באמה (בין המרפק לשורש כף היד), השוק (בין הברך לקרסול) ובקדמת האגן, מה שגורם לכאב בטן, אגן או גב. נשים רבות עם מחלות דם סובלות מדימומים ווסתיים כבדים וממושכים, המלווים בעוויתות. רקמות רכות המדממות מתחת לעור עשויות להשאיר סימני חבורה גדולים.

מהם התסמינים של דימום פנימי במפרקים?

תחילה המפרק מרגיש כאילו הוא מבעבע ומעקצץ. ככל שזורם יותר דם לאזור ונאגר שם, האזור מתנפח ויש תחושה של מתיחה באזור, שעשוי גם להיות חם למגע, ולהכאיב בזמן תזוזה או כיפוף המפרק. ילדים עשויים לאחוז במפרק שנפגע או להתחיל לצלוע או לזחול. ללא טיפול מיידי, הסחוס ועצם המפרק עשויים להינזק, מה שעלול להוביל לדלקת מפרקים או מוגבלות.

דימום במוח מחייב טיפול מיידי!

דימומים במוח הם דימומים מסכני חיים המחייבים טיפול מיידי. דימומים אלה עלולים להתפתח בספונטניות (ללא סיבה נראית לעין) או לאחר טראומה גופנית. התסמינים שיש לשים לב אליהם:

  • כאב חזק בראש
  • צוואר תפוס
  • הקאה
  • ישנוניות
  • שינוי בהתנהגות
  • חולשה פתאומית, בעיות בשמירה על יציבות או קושי ללכת
  • ראייה כפולה
  • עוויתות

דימומים אחרים הדורשים תשומת לב מיידית כוללים דימום בעין, בגרון או במעיים, או כאלה הנגרמים על ידי שריטות או חתכים עמוקים. במקרה של דימום פנימי חמור יש לפנות מייד לחדר מיון.

סגירת תפריט