חיפוש
חיפוש
Close this search box.

ניסוי גנטי בהשתתפות חברי עמותת על"ה – נקודת מבט אישית של ארבעה מטופלים שהשתתפו בניסוי הגנטי בישראל

הניסוי בישראל החל לפני חמש שנים. המטופלים כיום בשנות העשרים והשלושים לחייהם. אחד נשוי + ילד ולשאר יש בנות זוג. רק לאחד מהם יש עוד אח המופילי.

נקודת מבטם נבחנה לגבי חייהם לפני הניסוי, על ההחלטה להשתתף בו, על ההכנה אליו ועל החיים שלאחריו. 

חשוב לציין כי עמותת על"ה יושבת במרכז הארצי להמופיליה וקרישה בבית החולים שיבא שהוא המרכז היחיד בישראל. צוות המחלקה מכיר את החולים מיום היוולדם או מיום גילוי המחלה ועד בכלל, וכל מחקר או תרופה שמתפרסמת, מיד נעשית במחלקה חשיבה עבור איזה חולה היא עשויה להתאים. 

AdobeStock_118513415 (1)

החיים לפני הניסוי

שניים מהמטופלים לא קיבלו טיפול פרופלקטי בילדות ובכלל והיו מזריקים פקטור לפי הצורך, כשכאב או כשנפצעו. ואילו השניים האחרים קיבלו טיפול פרופלקטי בילדות ועד לניסוי .

על שניים מהם הוריהם אסרו לצאת לטיולים שנתיים בבית הספר והם התחילו לצאת לטיולים רק בגיל 13, אסרו עליהם לשחק כדורגל ובכלל לעשות ספורט – הם לא ממש שמעו בקולם של ההורים והיו מקבלים עוד פקטור אחרי פציעות במשחקי כדורגל למשל.
על השניים האחרים לא אסרו שום דבר והרצון של ההורים היה התייחסות אליהם כאל כל ילד אחר עם מעט יותר דאגה ומודעות למחלה. יצאו לטיולי בית ספר,שיחקו כדורגל, היו בתנועת נוער או בחוגי סיירות ועסקו בספורט (לא תחרותי כמובן). 

ארבעתם שיתפו שהיה להם יותר קשה מילדים אחרים, כאבים בלילות, דימומים, פציעות, קבלת פקטורים אחרי פציעות, ימים שלמים של קושי פיזי, דאגה של ההורים.

שיתפו על החיים עם קצת יותר חרדות וחששות מאחרים, למשל נהיגה באוטו, מה יקרה אם תהיה תאונה, נסיעות לחו'ל עם תיק פקטורים מלא בפקטורים בנוסף למזוודה, למי לספר שאני חולה, האם לספר שאני חולה, חשש מפציעה, זהירות יתר.

שלושה מהמטופלים לא הסתירו את היותם חולי המופיליה, שיתפו את החברים והמשפחה. אחד מהם לא שיתף אף אחד מעבר למשפחה הגרעינית ורק כשהתנדב לצבא שיתף כי פגש עוד אנשים עם מחלות וקשיים. מאז המשיך לשתף ללא חשש.

חולי המופיליה מקבלים פטור רפואי משירות צבאי אך יכולים להתנדב לשרת בצבא. שלושה מהמטופלים בחרו להתנדב .

מבחינה רפואית לפני הניסוי לכולם היו דימומים ובעיות כאלו ואחרות במפרקים ואף פציעות בגלל ההמופיליה. 

נראה כי לארבעתם היה חשוב לחיות חיים רגילים ומלאי משמעות לצד ועם המחלה ללא מגבלות וקשיים. 

מבחינה רפואית לפני הניסוי לכולם היו דימומים ובעיות כאלו ואחרות במפרקים ואף פציעות בגלל ההמופיליה. 

נראה כי לארבעתם היה חשוב לחיות חיים רגילים ומלאי משמעות לצד ועם המחלה ללא מגבלות וקשיים. 

Depositphotos_644145254_S (1)

איך שמעו או הגיעו לניסוי?

אחד מהם שמע על הריפוי הגנטי בסורו (תוכנית מנהיגות לצעירים עם המופיליה) ופנה למחלקה בבקשה שאם זה יקרה בישראל ישמח להשתתף.

אחד קרא על כך מאמר וגם הוא פנה למחלקה באותה בקשה.

כשבמחלקה החלו בניסוי פנו אל החולים שעמדו בקריטריונים – מעל גיל 18, ללא מחלות כבד, severe hemophilia, ללא נוגדנים בעבר וארבעתם היו בין החולים שהוזמנו להשתתף בבדיקות לקראת הניסוי. 

לאחר סקירה (screening) ובדיקה שהם לא נחשפו ל AAV הם קיבלו מידע לקריאה ולשאלות על הצד הרפואי והמקצועי של הניסוי.

שניים מהם חקרו יותר, קראו יותר לעומק על מנת להבין לעומק את הניסוי והריפוי הגנטי. ושניים הסתפקו במידע מהמחלקה.
נראה כי לכולם היה חשוב להבין את התהליך עצמו ולדעת האם יש תופעות לוואי.

שלושה מהם רק שיתפו את המשפחה שהם הולכים להשתתף בניסוי ואחד מהם התייעץ עם משפחתו, בן זוגו ושיתף בחששות ובמחשבות. 

מההתרשמות מהראיונות עימם נראה כי חלקם קיבלו את המידע באופן פסיבי ומה שנאמר על ידי הצוות סיפק אותם. ואילו אחרים חקרו, בדקו, העמיקו באופן עצמאי ופעיל יותר ולא הסתפקו במידע שניתן להם במחלקה.

ההחלטה להשתתף בניסוי

ארבעתם דיברו על בעיות בריאותיות שהיו להם (ועדיין קיימות) ופחד מנכות.

הצעיר מבינהם שנפצע בברך – ממש כבר החל לצלוע, לא רצה להמשיך ולקבל פקטורים ורצה לשמור על הגוף. אחד אמר שאם יהיו לו אפילו כמה שנים ללא הזרקות זה שווה את הטיפול. לאחד כבר החליפו קרסול ורצה חיים טובים יותר. ואחד רצה לשמור על הגוף ולא להחמיר את המצב הקיים.

נקודה נוספת שנלקחה בחשבון לפני הכניסה לניסוי היתה שמערכת הבריאות בישראל היא סוציאלית, תקציבי המדינה עובדים לטווח קצר ולא תמיד ישנה ראייה לטווח ארוך ולכן הסיכוי לאשר תרופה כל כך יקרה בשנים הקרובות הוא נמוך מאוד. 

לכולם היו חששות ולבטים לגבי הניסוי: האם הריפוי הגנטי בכלל יצליח? מה יהיו תופעות הלוואי? איך בדיוק הדבר עובד? מה יהיה התהליך? 

מהשיחות עימם עולה שהחששות שלהם היו קשורים רבות לעתיד. נראה כי ההכרות עם חולים מבוגרים יותר עם בעיות בריאותיות ונכות העלו אצל כולם חשש זה והם ייחלו להמנעות מבעיות אלו.

לאחר שכולם שיתפו והתייעצו עם המעגלים הקרובים להם ולאחר שהם בדקו את היתרונות והחסרונות של הטיפול ואחרי הרבה חששות ותהיות נראה היה כי מה שהכריע לבסוף להשתתף במחקר היה הרצון להמנע מנכות בעתיד ורצון להיות בריאים יותר, גם אם לכמה שנים. 

Depositphotos_70738553_S (1)

השנה הראשונה של הניסוי

האחראית על המחקרים הקליניים במחלקה, הסבירה להם על התהליך שעומד לקרות. לאחר קבלת טופס ההסכמה לניסוי עצמו וחתימה עליו עברו במהלך שנה בדיקות להתאמה לניסוי (בדיקות דם נלקחו בתחילה פעם בשבוע ולאחר מכן במרווחים גדולים יותר. וגם נעשה מעקב אחרי דימומים והזרקות).

לאחר קבלת הטיפול היו במעקב לאורך השנה לגבי רמת הפקטור, תיפקודי כבד, ספירת דם ועוד. 

בשנה העוקבת יש חוסר וודאות לגבי רמת הקרישה שעולה ויורדת לסירוגין ועדיין לא יציבה דבר המשפיע על ההתנהלות היומיומית של המטופלים. כולם קיבלו סטרואידים לאורך תקופות שונות במהלך השנה דבר אשר השפיע עליהם פיזית ורגשית.

שניים מהם התייחסו אל ההשפעות הפיזיות ופחות להשפעות הרגשיות בעקבות קבלת הסטרואידים ובחרו לא ללכת לטיפול רגשי או ליווי מקצועי כדרך התמודדות עם השינויים שהניסוי הביא. אלו היו השניים שבחרו לקבל את המידע באופן פסיבי.

השניים האחרים שהעמיקו במחקר המקדים על הניסוי שיתפו בקשיים הרגשיים בעקבות קבלת הסטרואידים למשל – עליות וירידות במצב הרוח, טלטלה רגשית ופיזית והם פנו לקבלת תמיכה רגשית באופן פרטי.

מהשיחות איתם ניתן היה להבחין באופי השונה של כל אחד ואחד מהם, דבר אשר יכול להשפיע רבות על התנהלות אישית בקבלת הטיפול הגנטי ובצורך ובנטיה לקבל כל עזרה. בנוסף, נראה כי השנה הראשונה עבורם היתה שנה של טלטלות פיזיות ורגשיות. נראה היה כי החוויה של לעשות משהו שהוא בלתי הפיך, קבלת העצמי החדש, החרדה לגבי השינוי, האם הניסוי יצליח, תנודות ברמת הקרישה שמשפיעות פיזית ורגשית, הגוף וגם המחשבה שעדיין לא מורגלים לשינוי – השפיעה רבות על ההתמודדות שלהם עם הריפוי הגנטי.

כשנשאלו על התובנות שלהם לאחר קבלת הטיפול ועל החוויות שלהם מהשנה הראשונה לאחר הטיפול ארבעתם שיתפו שהם מרגישים שלא היתה הכנה טובה דיה לגבי הניסוי הן מבחינה רפואית והן מבחינה רגשית. למשל, נטילת הסטרואידים והשפעתם הפיזית ועל מצב הרוח, שינויים ברמות הקרישה, תנודות פיזיות ורגשיות, התמודדות עם החרדות מהעתיד ועוד. 

חשוב לומר כי במחלקה באותו הזמן היה פסיכולוג, עובדת סוציאלית ופיזיותרפיסטית שהחולים יכלו להתייעץ איתם, לפנות אליהם מתי שהם רק רצו.
חלקם שיתפו כי בשנה זו היו במצוקה וחשו כי לא היו להם מספיק כוחות נפשיים באותה תקופה. הם הרגישו כי לא יכלו ליזום הקמה של קבוצת תמיכה, או למשל פנייה לפיזיותרפיסטית לעזרה בנושא תמיכה במפרקי המטרה. הרגישו צורך רב יותר לריצ'ינג אאוט (reaching out) מצד הצוות.

מהשיחות עימם עלה צורך רב בהכנה פיזית ורגשית כמו למשל לדבר על הפסד ימי עבודה וכל מה שקשור בכך, לכך שזהו טיפול בלתי הפיך, זו לא עוד תרופה חדשה שניתן להפסיק לקחת מתי שרוצים ולעבור לתרופה אחרת. הסבר מעמיק על לקיחת סטרואידים והתנודות הפיזיות והרגשיות שיתלוו לכך כמו שינויים במצב ברוח, הופעת אקנה ועוד. פתיחה יזומה של קבוצת תמיכה, מפגש יזום עם הפיזיותרפיסטית בנוגע למפרקי המטרה ופגיעותם, שיחות אישיות עם העובדת הסוציאלית והפסיכולוג.

יש לציין כי ביניהם הם התייעצו ושיתפו כאשר חשו צורך בכך. 

החיים אחרי הניסוי

ארבעת החולים ציינו כי ההשתתפות במחקר שינתה את חייהם לטובה.

כולם דיברו על כך שהגוף עצמו לא השתנה, למשל הבעיות בקרסול עדיין קיימות, היד עדיין לא מתיישרת אבל החיים קיבלו תפנית גדולה. חיים עם פחות כאב, ירידה משמעותית בכאבים. יש נזק כרוני למפרקים ועדיין יכולות להיות דלקות אבל אין דימומים, אין הזרקות. 

לאחר השנה הראשונה ישנה התייצבות ברמת הקרישה ישנו שיפור במצב הרוח ובהיבט הפיזי לאחר הפסקת הסטרואידים, החרדות והחששות מפציעה או מכה פוחתות ומתחילים להתרגל הן מבחינה פיזית והן רגשית לחיים עם קרישה. 

המרואיינים שיתפו באמירות כמו:

  • הולך לישון בלי כאבים, קם בבוקר ולא כואב
  • נחתכתי מסכין בעבודה – חיכיתי שירד המון דם ופתאום זה נפסק, נס
  • אני יכול להחזיק את התינוק שלי בשתי הידיים
  • אני לא צולע יותר
  • התחלתי לרוץ
  • אני לא חושב מלא פעמים האם לעשות איזושהי פעילות
  • הולך לחדר כושר כל יום ולא מזריק אם יתנו לי עשר שנים כאלו – סבבה

מדבריהם מצטיירת תמונה מורכבת ולא פשוטה של ההשתתפות בניסוי של ריפוי גנטי. חלקם תיארו שהשנה הראשונה היתה מאתגרת עבורם, וחלקם ציינו שזו היתה שנה רגילה עבורם. כולם הרגישו בדיעבד כי היה צורך ביותר תמיכה והכנה הן בצד הפיזי והן בצד הרגשי. ניתן לראות מהאמירות שלהם את ההשפעה החיובית ואת ההטבה שהם חשים בחיי היומיום וכמובן את היתרונות בריפוי הגנטי.


בנוסף, עולה גם שאלת ההגדרה העצמית, זהות עצמית – אחד מהם טען כי אתה לא משתנה, אתה המופילי בתפיסת העולם שלך ובהגדרה שלך. אחרים מצאו לעצמם הגדרות שיתאימו להם כמו נולדתי המופילי, בעל עבר המופילי, המופילי אבל בריא.

נראה היה שחלקם כלל לא מתעסקים בשאלת הגדרת הזהות אבל היא נמצאת ברקע כל הזמן. מי אני היום? מי קבוצת השווים שלי? האם אני בריא? האם אני חולה?

כשנשאלו האם היו ממליצים לעבור ריפוי גנטי – כולם ענו שכן. האם היו עושים זאת שוב? חלקם טענו שכן ואולי אם היו הורים היו חושבים אחרת.

Group Of People Celebration Cheerful Sunset Concept

תובנות שעולות מהראיונות

כמו שכבר נאמר, מדבריהם עולה כי חשוב שתהיה הכנה מעמיקה ומספקת יותר הן רפואית/פיזית והן רגשית. 

חשוב שיהיה תיאום ציפיות מעמיק ומקיף לכל הנוגעים בדבר – צוות רפואי, מתאמות מחקר, חולים.

ציפיות של הצוות מהחולה למשל דרישות טכניות של מה הולך לקרות, בדיקות ומעקב – מה סיכויי ההצלחה, איך החיים יראו אחרי. ציפייה של החולה מהצוות במיוחד בנוגע לתמיכה רגשית וריצי'נג אאוט, הבנה שזה לא ניסוי של עוד תרופה חדשה.

מההתרשמות מהשיחות עלה הצורך הרב בקבוצת תמיכה מובנית, שיזמינו אותם לקחת חלק בה ושלא יצפו מהם ליזום אותה. שתינתן הדרכה יזומה של הפיזיותרפיסטית בנוגע למפרקי המטרה, בנוגע לספורט, שהעובדת הסוציאלית, הרופאים יעשו ריצ'ינג אאוט (reaching out) ולא להיפך.

מאוד יכול להיות שזו גם העבודה שלנו כעמותה, להיות במעקב ותמיכה אחרי כל משתתפי המחקר הזה בפרט ובמחקרים אחרים, למצוא מקורות מימון לתמיכה רגשית, אולי מחברת התרופות עצמה. ואולי גם להנגיש מידע למטופלים בכלל לגבי תהליך הריפוי הגנטי. 



כתוב את הכותרת כאן

ניסוי גנטי בהשתתפות חברי עמותת על"ה - נקודת מבט אישית של ארבעה מטופלים שהשתתפו בניסוי

שתף את המאמר

Facebook
Twitter
Pinterest
LinkedIn
Scroll to Top